II. Генетические заболевания и ассоциации больных

Расшифровка человеческого генома была предпринята отчасти ради того, чтобы выявить гены, ответственные за заболевания, про которые было известно, что они передаются по наследству, и которые считались неизлечимыми. Доказательство наследственного характера некоторых болезней привело к перевороту в медицинской мысли, поскольку оказалось, что источник «зла» может таиться в самом человеческом теле и что его возможно удалить. То, что раньше казалось роком, передающимся из поколение в поколение, оказалось потенциальной точкой приложения человеческих усилий. Это привело к мобилизации самых разных действующих лиц, заинтересованных в тех или иных болезнях: трагедия превратилась в драму, Пафос уступил место новому Логосу, выраженному в конкретных действиях.

Открытия в области молекулярной биологии позволили лучше понять, как передаются наследственные заболевания. Если в XIX веке считали (следуя идее первородного греха), что зловредная субстанция передается от тела к телу в процессе зачатия, то теперь генетика показывает, что наследственное заболевание — это результат случайной мутации части ДНК, которая происходит в процессе редупликации; мутации, которая затем неизбежно передается, если она доминантная, или, если она рецессивная, передается в том случае, если встречает аналогичную мутацию. Так, мусковисцидоз, самое распространенное моногенетическое заболевание в Европе, является результатом мутации гена, который из–за нее производит слишком густую слизь, блокирующую дыхательные каналы и каналы поджелудочной железы[127]. Исследование гена, ответственного за то или иное заболевание, обычно заключается в том, чтобы установить связь между этим геном и другими известными генами при помощи технологии сцепления, чтобы уточнить его положение в геноме и, если это возможно, локализовать его при помощи экспериментов.

Диагностика наследственного заболевания предполагает новое отношение к телу, поскольку пациент может быть носителем заболевания, которое еще не проявилось. Самый драматический случай — это болезнь Хантингтона, которая обычно проявляется после сорока лет и заключается в нарушениях в работе двигательной системы, эпилептических припадках, депрессии, деменции, а через несколько лет — смерти. Это наследственное заболевание является доминантным, поскольку для него хватает мутации в одной из двух копий гена. Мутировавшая копия начинает производить белок, разрушающий нервную систему. Следовательно, она передается по наследству с вероятностью 50%. Эту болезнь можно диагностировать с большой точностью у исследуемого взрослого и здорового человека: в результате исследования он узнает, что страдает от заболевания, которое неизбежно проявится двадцать лет спустя. Генетический тест оказывается своего рода черным или белым камнем: он отвечает «да» или «нет» на вопрос о человеческой идентичности, раскрывая наличие или отсутствие болезни. Когда тридцатипятилетняя женщина, чьи мать и тетя умерли от болезни Хантингтона, узнала, что у нее этого заболевания нет, она сказала: «Болезнь — это почти что мой двойник. С моим результатом я перехожу от переживания болезни к ее отсутствию. Но кто я после этого?»[128] Жизнь с болезнью приобретает иной смысл, когда она проецируется на геном: выявление болезни и определение судьбы целой семьи создает двойника человеческого тела, который в результате генетического теста проявляет свою истинную или призрачную природу.

Генетическая диагностика устанавливает тесную связь между врачом и больным, поскольку последний может посвятить достаточно много времени участию в исследованиях, которые, возможно, помогут исцелить его недуг. Тело больного становится той точкой, куда проецируются будущие болезни и где действует современная наука; больной оказывается с обеих сторон микроскопа: и как объект, и как субъект. Так, в США Нэнси Уэкслер и ее отец Милтон Уэкслер сыграли важную роль в запуске и поддержании генетических исследований болезни Хантингтона, которые привели к открытию связанного с ней гена в 1993 году, после того как они узнали, что жена Милтона и мать Нэнси поражена этим недугом[129]. Сталкиваясь с неизбежностью запрограммированного заболевания, ассоциации больных людей мотивируют ученых идти вперед, напоминая им о необходимости срочно обнаружить способ исцеления в сформированной и как будто бы неизменной структуре генома. Так, ученые, исследовавшие болезнь Хантингтона, сочетали наблюдение над ходом болезни с лабораторными исследованиями соответствующего гена, и эти исследования позволили внести вклад в другие области генетики, непосредственно не связанные с этим недугом.

Выявление наследственных заболеваний стало мощным стимулом для исследований генома — примером тому является сотрудничество Центра исследования человеческого полиморфизма (ЦИЧП) и Французской ассоциации по борьбе с миопатиями (ФАБМ). ЦИЧП был основан в 1984 году Жаном Доссе, профессором Коллеж де Франс и лауреатом Нобелевской премии по медицине, которую он получил за исследование роли человеческого лейкоцитарного антигена в иммунитете, чтобы создать полную расшифровку человеческого генома на материале мормонских семей Юты и людей, страдающих от болезни Хантингтона[130]. У Доссе были данные о сорока семьях, подробную генеалогию которых он смог изучить, — это была своего рода естественная лаборатория. Важный поворот произошел, когда в его лабораторию пришел Бернар Барато, основатель ФАБМ. После того как его сын умер от миопатии Дюшена, также известной как мускулаторная дистрофия, Барато начал бороться с заносчивостью и недальновидностью врачей, с которыми ему довелось столкнуться, и с неугасимой энергией поддерживать новые генетические исследования. Его рассказ о том моменте, когда он узнал, что болезнь его сына была наследственной, производит сильнейшее впечатление: «Это поразительное, совершенно неожиданное известие мне было объявлено в чрезвычайно грубой форме. „Всем членам ФАБМ собраться в амфитеатре через три минуты“. В амфитеатре был молодой двадцатишестилетний американец по имени Энтони Монако. Неожиданно полная тишина стала волшебной. Всем вне зависимости от того, понимали они английский или нет, было очевидно, что на стене, на синеватых слайдах американец представляет результат открытия: хромосома X, мускулаторная дистрофия Дюшена, ген находится в участке ХР21. Ген. Причина болезни Алена оказалась передо мной. В первый раз эта тварь обрела видимую форму»[131]. Так генетические исследования визуализируют недуги, скрывающиеся в глубинах тела, но при этом не заставляют нас трагически взирать на них, а подталкивают нас к поиску средства вмешаться в работу тела.

ФАБМ сыграла важнейшую роль в освоении широкой общественностью результатов генетических исследований; этому помогала организация под названием T?l?thon[132]. По модели, созданной Джерри Льюисом в Соединенных Штатах, Барато запустил необыкновенно масштабное движение солидарности с людьми, страдающими от так называемых «орфанных» заболеваний, которые носят такое имя, поскольку затрагивают только очень небольшую часть населения[133][134]. Показ по телевидению тел, страдающих от болезней и составляющих контраст с энергичными телами людей, которые объединяются, чтобы помочь им, был невероятным эпизодом в истории медиасочувствия[135]. У этого движения были и прямые научные плоды, такие как создание G?n?thon, центра продвинутых исследований, учрежденного рядом с лабораториями ЦИЧП в «Генополе» в Эври. G?n?thon был представлен одним из его основателей, Даниэлем Коэном, как «большая фабрика для поиска генов, связанных с наследственными заболеваниями, которая будет работать на благо всего научного сообщества»[136]. На 70% центр финансировался АБМ. Там были заняты около сотни исследователей, а также дети и молодые люди, страдающие от миопатии: они отвечали на звонки или работали в кафетерии. G?n?thon был техническим аналогом медийной деятельности T?l?thon: с одной стороны, там были страдающие тела, с другой — сверхсовременные машины для секвенирования ДНК. Могучая энергия Барато произвела на свет сложный гибрид тела и техники, призванный преодолеть бессилие врачей. Это было не техническое тело, а новое объединение тела и техники, созданное ради исцеления. Барато написал: «Я не выбирал свое поле деятельности. Оно было мне навязано случаем, одной из весьма многочисленных ошибок природы. Все нас покинули, и у нас не было другого выхода, кроме как броситься в атаку самим. Благодаря этому мы создали T?l?thon. Но наше желание справиться с проблемой миопатии было бы совершенно бесполезно, если бы генетика не сделала шаг вперед. Благодаря этому мы создали лабораторию G?n?thon»[137]. В 1993 году ЦИЧП выпустил первую физическую карту человеческого генома, опередив американский проект «Геном человека».

Барато и АБМ хотели использовать средства T?l?thon для поиска способов лечения генетических заболеваний, но эта цель не была по–настоящему достигнута. Если картографирование генома происходит постепенно, путем аккумулирования данных, то в области генетической терапии все гораздо сложнее. В 2000 году Ален Фишер, сотрудник госпиталя Некер, проводя исследования, отчасти поддержанные АБМ, смог поместить в клетку кодирующий ген, помогающий справиться с проблемой врожденной нехватки иммунитета, которая возникает из–за мутировавшего гена. Эта методика помогла спасти детей от неминуемой смерти, но привела к появлению у них лейкемии. Поскольку интродуцирование нового гена привело к нежелательным результатам, оказалось необходимо переосмыслить всю систему отношений между геном и организмом и отказаться от модели, где ген отвечает за что–то одно.

Если генетическая терапия еще не может быть использована на людях, она успешно применялась к более простым организмам. Генетическая терапия второго поколения базируется на том, что на ген оказывается воздействие еще на этапе воспроизводства, путем прямого проникновения в клеточное ядро. В 2002 году Рудольф Джениш, работавший в Кембридже, штат Массачусетс, сумел излечить мышь от иммунодефицита благодаря сочетанию трех методик: выращивания стволовых клеток, гомологической рекомбинации генов и создания клонов путем помещения ядра в овоцит[138]. Эта техника не применялась к людям: создание клонов в терапевтических целях все еще запрещено в большинстве стран вследствие бурной реакции на клонирование овцы Долли в 1997 году Иэном Уилмутом[139]. Пугающая мысль о двух одинаковых телах (в большой степени неверная, поскольку в овоцит перемещается только ядро, тогда как генетическая информация содержится также в митохондриях) отодвинула в тень, возможно, еще слишком фантастический, но в то же время и более позитивный образ тела, исцеленного благодаря генетической терапии.

Если оставить в стороне эти образы, необходимо отметить, что прорыв АБМ в создании первой карты человеческого генома является важной вехой: локализация генетических заболеваний стала импульсом для картографирования всего генома. Таким образом, патология стала путем к обретению нормальности: мобилизация людей, знающих, что их тела поражены, помогла развитию знания о генетической структуре человеческого тела. Подобно тому как это произошло с другими «большими» болезнями XXI века, СПИДом и раком, благодаря специфической форме биосоциальности, объединяющей людей с особой биологической идентичностью, медицинское знание стало общественной проблемой[140]. Проблематизация генетического тела возникла в рамках движения, где участники начинали заново искать способы справиться со своей болезнью. Историческая реальность этой биосоциальности, новое объединение тела и генетических технологий ради обретения «лучшей жизни», может быть противопоставлена идеологическому дискурсу социобиологии, согласно которому человеческое тело — это всего лишь способ, которым гены пользуются для оптимального воспроизводства[141]. По сути, социобиология воскрешает схему, предложенную евгеникой в XIX веке, согласно которой генетика — эта метафора политического тела, ставшая ясным выражением рационального мироустройства. Новые знания, полученные генетикой в XX веке, противоречат этому идеалу, поскольку высвечивают особые фрагменты генома, которые могут стать основанием для идентичности особых групп. Если призрак евгеники и может вернуться, то только благодаря другому образу генетического тела — генетического тела всей популяции.