6.5. Мутации
6.5. Мутации
На первый взгляд может показаться, что главный механизм наследственности чрезвычайно устойчив благодаря тому, что каждая вновь образованная клетка получает от клетки-родителя полный набор генов. Они будут управлять ростом и развитием «новорожденной», они же обеспечивают в нужный момент воспроизводство новой клетки с таким же набором генов. Однако это не всегда так. Наблюдения показывают, что генный аппарат клеток подвержен мутациям (изменениям) — самопроизвольным (спонтанным) и искусственным (индуцированным).
Частота самопроизвольных мутаций у организмов всех видов исключительно мала, они имеют случайный, ненаправленный характер. Другое дело — индуцированные. Они возникают гораздо чаще под воздействием факторов, называемых мутагенными. Это могут быть вирусы, некоторые химические соединения, ультрафиолетовое и, главным образом, рентгеновское и ионизирующее излучение — радиация.
Мутагенные факторы способны разрушить некоторые нуклеотиды молекул ДНК или значительно повредить их. В этих случаях говорят о генных мутациях. Когда под воздействием этих факторов разрывается цепочка молекул ДНК, повреждения относят к хромосомным мутациям. Мутация опасна тем, что с поврежденных молекул ДНК, как с испорченных страниц, снимаются новые, уже дефектные копии, содержащие неверную, искаженную «программу жизни». Организм может передать ее по наследству — так могут возникнуть наследственные заболевания, обусловленные как хромосомными, так и генными мутациями.
Из-за изменения количества хромосом возникают болезнь Дауна и синдром Шерешевского—Тернера. Болезнь Дауна, характеризующаяся умственной отсталостью, вызывается наличием лишней хромосомы. А синдром Шерешевского—Тернера, проявляющийся в замедлении развития, обусловлен отсутствием одной хромосомы. Эти болезни можно определить уже у новорожденных. Достаточно сделать анализ их крови.
Каждая клетка нашего организма содержит 46 парных хромосом (диплоидный набор), и лишь половые клетки, и мужские и женские, имеют только по 23 непарных хромосомы (гаплоидный набор). При образовании половых клеток хромосомы не удваиваются, а делятся на две группы, их число в клетке уменьшается в два раза (этот процесс и называется митозом, т. е. уменьшением). При слиянии половых клеток образуется одноклеточный зародыш, ядро которого содержит 46 хромосом: половина из них получена от отца, а другая половина — от матери. Поэтому-то все мы чем-то похожи на своих родителей.
В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней, синдромов, аномалий, проявляющихся в виде различных нарушений обмена веществ, физических уродств, психических расстройств. «Изучение врожденных дефектов у человека показало, что почти все они в конечном итоге являются следствием появления мутаций»,— пишет Н. П. Дубинин.
Итак, генетика доказала, что наследственные свойства всегда повторяют тех или иных предков. Изменения в наследственности — мутации случаются только тогда, когда происходят нарушения в ДНК — генах и хромосомах.
Для того чтобы выяснить, что же могло повлиять на хромосомы и гены у обезьян восточной части Африканского материка, что привело к изменению наследственных свойств у обитавших там антропоидов, посмотрим, что из себя представляла колыбель человечества: территория востока Африки — от Хадара на севере до Таунга и Макапансгата на юге. По Библии, место, где появился первый человек, называется раем, или садом Эдема.