Глава 12 Ce – человек. Часть вторая – о женщинах
В отличие от мужчин, у женщин нет Y-хромосомы. Женская секс-хромосомная пара состоит из ХХ хромосом. Мужская – из XY хромосом. Сперматозоид равновероятно несет только одну – либо X, либо Y хромосому. Проскочит в яйцеклетку Х – быть девочке. Проскочит Y – стало быть, мальчик, с его возможностями генеалогического анализа Y-хромосомы, как описано в предыдущей главе.
А как быть женщинам? Может, у них можно Х-хромосому так же анализировать?
Нельзя. Потому что Х-хромосомы у женщин перетасовываются. Одна получена от мамы, вторая – от папы. Поди разберись, какие там предки и от кого.
В любом случае, к женщинам опять нужен свой подход. И природа его предоставила.
Помимо ДНК хромосом, которые хранятся в ядре каждой клетки, молекулы ДНК находятся также в митохондриях. Митохондрии – это маленькие образования, плавающие во внутриклеточной жидкости, в цитоплазме. Их – от нескольких сотен до нескольких тысяч, даже до десятков тысяч на каждую клетку. И в каждой – короткая молекула ДНК, в виде несимметричного кольца. Длина ее – всего 16 с половиной тысяч нуклеотидов. Сравните с мужской хромосомой Y, которая в три тысячи раз длиннее, 58 миллионов нуклеотидов.
Митохондриальная ДНК (мтДНК) состоит из двух частей – выпирающая в сторону петля, и остаток кольца. Оказалось, эта петля является носителем генеалогической информации, не хуже, чем у мужчин, но совершенно по-другому.
В мтДНК нет таких тандемных повторов, как в Y-хромосоме. Там нет подобных маркеров, о которых шел рассказ в первой части. Но мутации – есть. Время от времени, причем намного реже, чем у мужчин, считывающий фермент ошибается и вместо одного нуклеотида вставляет другой. Или вообще вставляет лишний. Поэтому мутации записываются, например, так – 1651С. Поскольку известно, что в «стандартной» мтДНК нуклеотид под номером 1651 – тимин (Т), сразу ясно, что в этом положении тимин заменен на С (цитозин). Или запись такая: 315.1С. Это значит, что после 315-го нуклеотида в «стандартную» цепь вставлен один лишний цитозин.
Иначе говоря, у мужчин ДНК-генеалогия основана на изменении числа повторов определенных маркеров в хромосомной ДНК, а у женщин – на разовых нарушениях одиночных нуклеотидов в митохондриальной ДНК. То есть совершенно другой принцип. Маркеров как таковых у женщин нет, вся петля ДНК – один сплошной маркер. А сравнивают – со «стандартной» мтДНК.
Поскольку мтДНК в основном некодирующая, то эти мутации в петле ни к чему жизненно важному не приводят. Просто запись в генетической книге учета.
А что такое «стандартная» мтДНК? С чем сравнивают-то?
А это так получилось. В 1981 году генетики в нашем Кембридже, заречном пригороде Бостона, были готовы провести первое определение последовательности, или «первичной структуры» мтДНК. Нужна была любая плацента, клетки которой крайне богаты митохондриями. А в соседнем госпитале как раз рожала женщина. Взяли ее плаценту, выделили митохондрии, оттуда – мтДНК, и провели полный анализ ее последовательности. Поскольку это была первая последовательность мтДНК – ее и взяли за международный стандарт. И мутации в последовательности отсчитывают от нее.
Впоследствии оказалось, что эта стандартная мтДНК присуща именно европейскому типу, и мтДНК женщин с «европейскими корнями» отклоняются от нее всего на несколько позиций, или вообще не отклоняются. Фамилия этой кембриджской женщины осталась нераскрытой. А последовательность ее мтДНК в генетике называют «кембриджской стандартной последовательностью».
Здесь – важное отступление. Мужчины получают свои митохондрии от мамы, но своим сыновьям не передают. Поэтому митохондриальная ДНК на каждом мужчине терминируется. Нет девочек в роду – мтДНК терминировалась на мальчиках, связь этой линии с праматерью («митохондриальная Ева») потерялась. Нет мальчиков в роду – терминировалась Y-хромосома, потерялась генеалогическая связь с праотцом («хромосомный Адам»). Нет детей – полная терминация генеалогической информации от отца с матерью. Но каждый мужчина имеет мтДНК, и ее анализ дает такую же генеалогическую информацию, как и анализ мтДНК его матери или сестры. А, повторяю, наличие такой информации – генеалогический «прострел» к прародителям – десятки, а то и больше сотни тысяч лет назад, как к «Еве» (мтДНК), так и к «Адаму» (Y-хромосома), плюс информационное богатство всех мутаций на историческом пути.
Здесь надо опять повторить, что «митохондриальная Ева» – это вовсе не первая женщина, а ближайшая по времени прародительница всех женщин на Земле. Та, к которой сходятся генеалогические нити от всех живущих на планете. Ее мама – не ближайший прародитель, если у мамы была только одна дочь – «Ева». Так что у «Евы» еще один ограничительный признак – у нее должно было быть по меньшей мере две дочери. Чтобы от Евы и пошел тот генеалогический «разбег», в итоге породивший все человечество. Подруги Евы не стали прародителями человеческого рода, а также не стали те, кто жил вокруг или в отдалении тысячи и десятки тысяч, а то и сотни тысяч лет до «Евы». Их потомство не оставило генеалогических следов в живущих в настоящее время на Земле.
Естественно, я провел анализ также своей мтДНК. Точнее, провели для меня, но это дело не меняет. Результат был дан в первой части этого рассказа. Повторю:
16519С 263G, 309.1C, 315. 1C, 477C.
Поскольку мтДНК – кольцо, то неважно, откуда начинать считать. Договорились считать от середины выпирающей петли как наиболее заметного образования. А поскольку в «стандартной» мтДНК всего 16569 нуклеотидов, то моя мутация (точнее, моих бабушек) номер 16519С произошла недалеко от точки отсчета, на 50 нуклеотидов ниже начала. Там, от номера 16001 и до 16569, находится область, относительно богатая мутациями. Ее называют областью низкого разрешения, или HVR1 (hypervariable region 1). Вторая, область высокого разрешения, HVR2, находится сразу за первой, от нуклеотида 1 до 580. Собственно, часто только там, в этих двух областях, и проводится генеалогический анализ митохондриальной ДНК.
Часто, впрочем, «высоким разрешением» в ДНК-генеалогии называют полное совпадение мутаций в обеих областях, HVR1 и HVR2, у двух человек. Тогда с высокой вероятностью оба имеют общую «бабушку» на протяжении последних примерно 1000 лет.
Итак, верхняя строка в «моих» мутациях относится к HVR1, нижняя – к HVR2. Более детально это означает – одна мутация с заменой тимина в позиции 16519 на цитозин, и четыре мутации в позициях 263 (аденин на гуанин), 309.1 (вставка лишнего цитозина), 315.1 (еще одна вставка цитозина), и 477 (замена тимина на цитозин).
Строго говоря, и мутациями-то эти изменения назвать нельзя. Это – просто отклонения от «стандартной», условно выбранной последовательности. То есть вполне может быть, что это не у меня мутация в виде замены тимина на цитозин в позиции 16519, а у той женщины, чья мтДНК принята за стандарт, древний цитозин в этой позиции мутировал на тимин. Все в мире относительно. Но для наших целей генеалогического анализа это не так важно.
В любом случае, мой мтДНК гаплотип, или система отклонений от «стандартной мтДНК», относится к гаплогруппе H, или Helena, одной из семи европейских гаплогрупп. Она появилась в Европе 20 тысяч лет назад, по некоторым оценкам. Но об этом чуть позже. А сейчас напомним, что такое гаплотипы и гаплогруппы, чтобы не путаться.
Гаплотип – это ваша индивидуальная генетическая характеристика. При рассмотрении мтДНК – это ваш набор отклонений от «кембриджской стандартной последовательности», например, в виде двух строк, что приведены выше (для HVR1 и HVR2, соответственно). А гаплогруппа – это генетическая характеристика определенной общности людей, которые имели одну общую «пра» бабушку, более недавнюю, чем «митохондриальная Ева». Их древние предки часто передвигались в одной группе в ходе миграций. Гаплогруппа показывает, к какой генеалогической ветви человечества вы относитесь. Их обозначают буквами алфавита, от А до Z, плюс многочисленные подгруппы.
Например, европейские гаплогруппы – H, J, K, T, U, V, X. Ближневосточные – N и M. Азиатские – A, B, C, D, F, G, M, Y, Z. Африканские – L1, L2, L3 и M1. Полинезийская – B. Американские индейцы – А, B, C, D, и редко Х. В последнее время к европейским гаплогруппам добавили N1, U4, U5 и W. Но надо помнить, что митохондриальные, женские гаплогруппы не имеют ничего общего с хромосомными, мужскими гаплогруппами. Индексы у них тоже разные.
Недавно провели анализ древнейших костей человека на Русской равнине, с датировкой 30–40 тыс. лет назад, и оказалось, что он имел гаплогруппу U2. И знаете, где этой гаплогруппы сейчас больше всего? Во Франции и в Индии, в этой последовательности.
Выше было упомянуто, что гаплогруппа Н появилась 20 тыс. лет назад. И вот здесь надо сделать замечание. Если расчетный аппарат при работе с гаплотипами Y-хромосомы хорошо отлажен, то с мтДНК с этим значительно хуже. Вернемся опять к моей мтДНК:
16519С 263G, 309.1C, 315.1C, 477C
Мало того, что всего пять «точек опоры», по сравнению с 67, а то и 111 в мужских гаплотипах, так там и мутации происходят раз в три с лишним тысячи лет. Так что с генеалогическими расчетами не разбежишься. Еще одна особенность мтДНК – это то, что они весьма хаотично разбросаны по территориям, например, по всей Евразии. Дело в том, что по исторической традиции – где узаконенной, а где так сложилось – жен и наложниц умыкали где получится. Помимо того, если даже не умыкали, то жены обычно приходили (и сейчас приходят) в род, племя мужа, а не наоборот. Это и привело к фактическому рассеянию мтДНК по территориям, так что о направленных миграциях мтДНК, в отличие от Y-ДНК, говорить не приходится. Бывают, впрочем, случаи, когда мтДНК образуют свои «оазисы», но это случаи довольно редкие и экзотические, как правило, на изолированных территориях, с затрудненными контактами с внешним миром на протяжении тысячелетий, например, среди некоторых племен американских индейцев. Тогда это очень интересно и информативно, но это скорее исключение, чем правило. И опять, с одной мутацией на несколько тысяч лет не до ДНК-генеалогии. Обычно при этом просто фиксируется территория, на которой такой «оазис» мтДНК найден. Этим занимается обычно наука популяционная генетика, не ДНК-генеалогия.
Вот несколько примеров, что такой анализ дает. Жена последнего русского царя Николая II, Алиса Гессен-Дармштадтская, внучка английской королевы Виктории, имела такой гаплотип:
16111Т, 16357С, 16519С 263G, 315.1C, 524.1A, 524.2C.
У нее с королевой Викторией точно такие же мутации в зоне высокого разрешения, как и у моих бабушек. И гаплогруппа та же, H, но это уже индексы митохондриальных родов, или гаплогрупп. Так что европейская общая бабушка у нас с ними одна. Кстати, принц Филипп, дюк Эдинбургский и муж ныне здравствующей королевы Елизаветы II, имеет точно такой же гаплотип, как и Алиса. Что не удивительно, они – племянники.
Поехали дальше. Как насчет Марии-Антуанетты? Королевы Франции, обезглавленной в 1793 году в возрасте 37 лет? Жены Людовика XVI? Вот ее гаплотип:
16519С 152С, 194T, 263G, 315.1C.
Ничего не напоминает? Ну как же, гаплотип моих бабушек по материнской линии:
16519С 263G, 309.1C, 315.1C, 477C.
Та же «входная» мутация в подгруппу гаплогруппы Н, тот же вариант петли мтДНК низкого разрешения, те же две мутации из четырех в области высокого разрешения. Даже мутация 315.1С та же, вставка лишнего цитозина в том же месте. Определенно общая бабушка у Марии-Антуанетты с моими, причем уже в Европе, относительно недавно. А как недавно? Да, видимо, несколько тысяч лет назад. А «недавно» – потому что в мтДНК много родов, или гаплогрупп, и то, что мы с королевой Викторией или Марией-Антуанеттой входим в одну гаплогруппу, уже означает относительно близкое родство. Принципиальное, если угодно. Один род.
Раз уж мы погрузились в рассмотрение мтДНК, посмотрим на генеалогическое древо английской королевы Виктории, которое доходит до семьи Николая Романова, то есть дочерей Николая II и Александры, погибших с родителями в 1918-м, а также до принца Филиппа по параллельной линии. Как мы уже рассказывали, мтДНК передается в поколениях исключительно по женской линии. Потомству мтДНК передает только мать, из своей яйцеклетки (женской половой клетки). Мужчина мтДНК не передает. Не мужское это дело.
Вот как выглядит женская линия королевы Виктории до Александры Федоровны Романовой, она же Алиса (Аликс) Гессен-Дармштадтская, внучка английской королевы.
На этой схеме показано, как мтДНК переходит по светлым, женским линиям от королевы Виктории через ее дочь, великую княгиню Алис, и далее расходится по нескольким параллельным потокам, из которых здесь показаны два – до герцога Эдинбургского Филиппа, мужа нынешней королевы Великобритании Елизаветы II, и его четырех сестер, с одной стороны, и до Александры Федоровны Романовой и ее детей – княжон Ольги, Татьяны, Марии, Анастасии и царевича Алексея. Таким образом, все мужчины и женщины, показанные на этой генеалогической схеме (кроме супругов, пришедших «со стороны»), имеют одну и ту же мтДНК. Кстати, ее для тестирования и определения картины мутаций в мтДНК членов царской семьи во время расследования, чьи же останки найдены у Екатеринбурга, предоставили несколько членов монарших семей Европы, для схемы выше – принц Филипп.
Но по этой схеме Николай II выпадает из рассмотрения. Он – муж Александры Федоровны, пришел «со стороны». Поэтому посмотрим на другую схему, фрагмент генеалогического дерева ветви европейских монархов, идущей по женской линии от Луизы фон Гессен-Кассель, бабушки Николая Второго. Мать самой Луизы была Шарлотта Датская, бабушка – София Фредерика, супруга принца Датского и Норвежского.
Генеалогическое дерево (женская линия) от королевы Виктории (род. 1819 год) до ныне здравствующей английской королевы Елизаветы II и ее сестер, и до последней царской семьи России
Генеалогическое дерево (женская линия) от Луизы фон Гессен-Кассель (1817 г.р.), бабушки русского царя Николая II, до ее современных потомков, включая потомков русского царя Александра III
Эта ветвь, естественно, неполная, иначе в ней должны были быть отражены десятки, если не сотни человек. Суть в том, что здесь показаны две отдельные ветви, потомки которой предоставили свою мтДНК для идентификации мтДНК Николая II, и для сопоставления с ДНК других останков из могилы при известном расследовании. ДНК для анализа предоставили три человека – (а) принц Филипп, муж ныне здравствующей английской королевы Елизаветы, (б) Ксения Николаевна, потомок родной сестры Николая Второго, Ксении Александровны, и английский герцог Джеймс Карнеги, потомок королевского рода по материнской линии.
Если мы проследим по женской линии, то есть по светлым фигуркам от королевы Виктории вниз по поколениям (первая генеалогическая схема выше), мы увидим, что принц Филипп должен иметь ту же мтДНК, что и дети Александры Федоровны, включая Анастасию и царевича Алексея. Как мы помним, мтДНК передается мужчинам в первом поколении, а затем на них обрывается. А вот у Николая Второго мтДНК будет уже другая, он в первой генеалогической схеме «со стороны», его мтДНК – по его матери и бабушек по материнской линии.
Зато согласно второй схеме, мтДНК Николая Второго будет та же, что у его бабушки Луизы по материнской линии, и та же ДНК будет и у его сестры Ксении, и у ее правнучки Ксении, что родилась в 1942 году, и у герцога Джеймса Карнеги, который родился в 1929 году и до сих пор здравствует.
И вот именно таким образом было показано, что останки, найденные в могилах, принадлежат именно царской семье. Там, правда, все время поднимаются новые вопросы, но для целей этого очерка они не так важны. В любом расследовании есть вопросы. Было бы желание.
мтДНК и генеалогические бабушки
Итак, у меня, а на самом деле у моих мам и бабушек, гаплогруппа H. Подгрупп гаплогруппы Н, насчитывают несколько десятков вариантов. На мой вариант сразу указывает «входная» мутация 16519С.
Естественно, я попытался найти, у кого такие же мутации в мтДНК, как у моих бабушек по прямой материнской линии. Оказалось, и уже давно, что «входную» мутацию 16519С имеют 5739 человек из базы данных, и их количество растет в базе день ото дня. Кстати, в первой версии этого рассказа, написанной несколько лет назад, эту «входную» мутацию в той же базе данных имели 2194 человек, и с тех пор в среднем каждый день их количество нарастало на 5 человек. Так что «день ото дня» – это вовсе не преувеличение. Стало понятно, почему эта петля – «низкого разрешения». Введение в поиск четырех других мутаций из HVR2 резко сбросило число родственников – до 22 человек. Несколько лет назад их было семь.
По запросу генеалогических организаций, люди, входящие в базу данных, предоставляют сведения о своих родственниках. Это – если они хотят получить доступ к такой же информации от других. Многие предоставляют данные в виде целых генеалогических деревьев. Таким образом, можно взглянуть, а кто же те женщины, жившие сотни лет назад, у которых мтДНК полностью совпадает с моей, то есть с моими прямыми бабушками по материнской линии. А значит, с кем у меня есть прямая генеалогическая связь по материнской линии. С теми, у кого мтДНК имеет мутации 16519С, 263G, 309.1C, 315. 1C, 477C. Вот имена тех, кто предоставил сведения о своих предках:
Margaret Stayse-Dewey, родилась в 1549 году в Wyndmonham, Norfolk, East Anglia, England;
Elizabeth Bailey, родилась в Англии в 1782 году;
Teresa Farkas, родилась в Венгрии в 1850 году;
Elizabeth Bailey (уже другая), родилась в Честере, Южная Каролина, в 1775 году, году основания США;
Fredrika Heinemann, родилась в Нью-Йорке, США, в 1846 году;
Lucinda Pope, родилась в 1852 году, страна рождения неизвестна;
Margaret Criswell, 1810 года рождения, Оксфорд, Ирландия;
Szymanska, 1810 года рождения, Польша;
Angelique Tirad, родилась в 1793 году в США, штат Миссури.
Это только начало, там уже в списке 301 человек. А еще недавно были только 22 человека…
Когда у меня с ними была общая бабушка – оценить трудно. Мутации мтДНК – редкие. При полном совпадении мутаций в мтДНК общая бабушка могла жить от нескольких тысяч до десятков тысяч лет назад.
А что значит – мутации редкие? По оценкам генетиков, мутации в мтДНК происходят со скоростью 1/100000 на нуклеотид на поколение. Как я приводил выше, генеалогический анализ проводят на 569 нуклеотидах области HVR1 и 580 нуклеотидах HVR2, всего на 1149 нуклеотидах. То есть одна мутация происходит там в среднем на 100 поколений, или на 2500 лет. Но было доказано, что в этих областях мутации происходят более часто, чем в нуклеотидах мтДНК в целом. Ну, например, одна мутация – примерно на тысячу лет. Я был бы рад привести более точные цифры, но среди специалистов данные сильно расходятся.
Принято считать, что при полном совпадении зоны «низкого разрешения» HVR1 с такой же зоной в мтДНК другого человека, имеется 50 %-ная вероятность того, что их общая «бабушка» жила в течение последних 52 поколений, или 1300 лет. И то, если гаплогруппа одинаковая. Если же при этом гаплогруппы разные, то совпадение случайное, вызванное «конвергентной эволюцией», и общая «бабушка» может отстоять во времени на десятки тысяч лет. А при полном совпадении «высокого разрешения», на обеих зонах HVR1 и HVR2, есть 50 %-ная вероятность того, что общая «бабушка» жила на протяжении 28 поколений, или 700 лет. Об этом я уже упоминал.
Теперь взглянем на мтДНК людей известных. Ну, например, Николая II Романова. Он получил свою мтДНК, естественно, от матери, Марии Софии Фредерики Дагмары (Марии Федоровны), а та, в свою очередь, от своей матери, королевы Дании Луизы Вильгельмины Фредерики Каролины Гессен-Кассельской:
16126С, 16169(С,Т), 16294T, 16296T 73G, 263G, 315.1C.
Напомню мой гаплотип:
16519С 263G, 309.1C, 315. 1C, 477C.
Мы сильно расходимся с королевой Дании в области низкого разрешения, но имеем две одинаковые мутации в области высокого разрешения. В целом, родство весьма отдаленное. И действительно, у моих бабушек гаплогруппа Н, у королевы Дании и Николая II – гаплогруппа Т. Кстати, племянник Николая II по материнской линии, князь Николай Трубецкой, а также родной брат Николая II, великий князь Георгий Александрович Романов имели совершенно такой же гаплотип, как и Николай II. Что вполне естественно, так и должно быть, поскольку линия – материнская.
Я не буду здесь пояснять, почему у второй мутации в области низкого разрешения у Николая II (и Трубецкого, и Георгия Романова) оказалось одновременно два нуклеотида (С, Т). Просто упомяну – «гетероплазмия».
Про жену Николая II, Алису Гессен-Дармштадтскую, я уже писал выше, как и про Марию-Антуанетту.
Чтобы у читателя не осталось впечатления, что все мтДНК имеют похожие мутации, приведу несколько других примеров знаменитых гаплотипов. Три из них относятся к останкам древних людей, найденных в мумифицированном виде, во льдах. Один – «Снежный человек», Отци, живший 5300 лет назад:
16224С, 16311С (гаплогруппа К1).
Этот конкретный гаплотип именно в таком виде был найден всего у одного ныне живущего человека из примерно 60 тыс. тестированных на мтДНК, по крайней мере, на сегодня. Его имя – Daniel Crain. Его наиболее удаленная прабабушка – Ann Wilmoth, родилась в 1866 году. Варианты этого гаплотипа имеются у пары сотен человек в базе данных, но в основном с включением, видимо, более поздней мутации 16519С («моей» мутации).
Другой «снежный человек» – Чеддармен, Чеддарский человек, живший 9000 лет назад:
16192Т, 16270Т (гаплогруппа U5a).
Третий, точнее, третья – «Хуанита», инка из Перу, жившая 500 лет назад:
16111Т, 16223Т, 16290Т, 16319А (гаплогруппа А).
Наконец, Лука-евангелист, умерший в Греции в 150 г., в возрасте 84 года. То, что это именно Лука – интерпретация, соображение, но гаплотип настоящий:
16235G, 16291T (гаплогруппа Н).
Поскольку гаплогруппа Н уже встречалась нам чаще всего, остановимся на ней более подробно. Хотя бы потому, что это гаплогруппа моих бабушек, и моя тоже.
Эта европейская гаплогруппа возникла при заселении Европы 20–40 тыс. лет тому. Вот как это было.
Заселение Европы
Говоря генеалогически, были две основные волны прибытия древних «иммигрантов» в Европу. Первая – не менее 45–50 тыс. лет назад, когда прибыли первые поселенцы, но откуда – наука не знает, но предполагает, что или с востока, с Русской равнины, или с юга, со стороны Месопотамии. Некоторые говорят, что из Африки, но данных ни у кого нет. Они еще застали в Европе неандертальцев, по крайней мере, застали их первые переселенцы, которых относят к кроманьонской группе.
Неандертальцы с приходом наших предков быстро вымерли, отчего – неизвестно. Следов боев неандертальцев с нашими предками не обнаружено, похоже, этих боев просто не было.
Имеется много древних пещерных наскальных изображений охоты, но ни одного – сражений с неандертальцами. Детей неандертальцы не оставили, их генетическая линия полностью терминировалась.
Потомства неандертальцев с нашими предками тоже не было, судя по всему, хотя трудно себе представить, чтобы за тысячи лет совместной жизни (по крайней мере, территориально) наш предок не соблазнился бы неандертальской дамой. Или наоборот.
Скорее всего, дело было более серьезно, скажем, хромосомы наших предков были несовместимы с неандертальскими. Например, на наши 46 хромосом у тех было 44 или 48 (как, например, у шимпанзе), так что хромосомные пары не могли образоваться, и потомства просто быть не могло. Или могло, но своего потомства не давало. Типа как у мула, дитя любви лошади и осла, извините за сравнение. Так или иначе, неандертальцы – не наши предки.
Иллюстрация различий в последовательности мтДНК между разными людьми (первая кривая – среднее различие в 8±3 нуклеотидов), людьми и неандертальцами (вторая кривая – среднее различие в 27±2 нуклеотидов), и, для сравнения, людей и шимпанзе (третья кривая – среднее различие в 55 нуклеотидов)
А вот и одно из доказательств, что не наши предки. Эта диаграмма позаимствована из научной статьи Крингса с соавторами, и показывает различия в последовательностях мтДНК между разными людьми (первая кривая – среднее различие в 8±3 нуклеотидов), людьми и неандертальцами (вторая кривая – среднее различие в 27±2 нуклеотидов), и, для сравнения, людей и шимпанзе (третья кривая – среднее различие в 55 нуклеотидов).
Генетический анализ другого неандертальца, найденного на расстоянии 2500 км от первого, показал сходные результаты. Ясно, что неандертальцы не имеют прямого генеалогического отношения к людям. Они – племянники, разошедшиеся с людьми примерно 600 тыс. лет тому. В Европе они жили, начиная с 250 тыс. лет назад, и исчезли – случайно или нет – после появления там людей, примерно 30 тыс. лет назад.
В последнее время чуть ли не потоком пошли научные статьи, противоречащие одна другой в отношении того, является ли неандерталец нашим предком. И, несмотря на то, что был расшифрован геном неандертальца, точнее, неандерталки, вопрос так и остался нерешенным. Здесь просматривается занятная корреляция. Чем более пресса «желтая», тем больше она педалирует, что неандертальцы – наши предки. Интересно, почему? В общем, ответ ясен – выше продажи издания. В одной академической статье было найдено, что в нас содержится от 1 % до 4 % генома неандертальца. При этом авторы не указали, что погрешность этого определения не менее плюс-минус 10 %. Но отметили, что полученные цифра очень предварительные, и нуждаются в перепроверке. Но прессу уже было не остановить. Да и в «академической» прессе часто встречаются ссылки на эти цифры, правда, про то, как получены и про погрешности – ни слова. Как и то, почему раньше они предками не были (см. диаграмму выше), а потом вдруг стали. В науке положено подвергать анализу все варианты «за» и «против», но так то – в настоящей науке…
Да, обратно к «иммиграции» моих предков. Довольно легкое объяснение, больше журналистского характера, следующее. Первая волна в Европу (точнее, небольшие волны на протяжении 20 тыс. лет) оставила там шесть гаплогрупп. Носители первой, гаплогруппы U, дети воображаемой праматери «Урсулы», осели на территории будущей Греции 45 тыс. лет назад. Сейчас ее прямыми потомками являются примерно 11 % современных европейцев, особенно в Англии и Скандинавии. Вторая, гаплогруппа X, праматерью которой была «Ксения» 25 тыс. лет назад, представлена 6 % европейцев, но ее ветви протянулись в Центральную Азию и Сибирь, и из Сибири – в Северную и Южную Америки. Около 1 % американских индейцев – прямые потомки Ксении. В Европе живут три ветви прямых потомков «Ксении» – в Восточной Европе, в Центральной Европе, и в Англии.
Третья гаплогруппа H, или Helen, Елена, появилась в Европе 20 тыс. лет назад на границе современных Франции и Испании. Ее прямыми потомками являются 47 % европейцев, включая мою маму, а значит, и меня. Генетики пока не знают, чем вызван такой успех потомков Елены по «завоеванию Европы» – то ли какими-то биологическими преимуществами, то ли просто так фишка легла. Будем считать, что второе.
Четвертая гаплогруппа V, прямые потомки «Велды», осели в Северной Испании 17 тыс. лет назад, и затем двинулись на север по следам уходящего ледника. 5 % европейцев – прямые потомки «Велды», включая этническую группу саами в Финляндии и Северной Норвегии.
В то же время, 17 тыс. лет назад, на Средиземноморье, в Северной Италии обосновалась пятая гаплогруппа Т, праматери «Тары». Сегодня примерно 9 % европейцев – прямые потомки «Тары», они расселились вдоль Средиземного моря, и продвинулись в Англию и Ирландию.
Шестая гаплогруппа К с праматерью «Катрин» прибыли в Европу 15 тыс. лет назад и обосновались на южных склонах итальянских Альп. Недавно найденный в Альпийских горах «снежный человек» Отци, погибший 5 тыс. лет назад – прямой потомок «Катрин». Примерно 6 % европейцев сегодня – прямые потомки «Катрин», в основном живут в Средиземноморье.
Наконец, седьмая, она же последняя гаплогруппа J с праматерью «Жасмин», пришедшие в Европу «второй волной» с территории нынешней Сирии уже после завершения великого ледникового периода, составляет примерно 17 % современной Европы, включая Испанию и Португалию, Уэльс и Шотландию и Центральную Европу. Эта волна прибыла в Европу относительно недавно, несколько тысяч лет тому назад, когда жители Ближнего Востока, озабоченные жесткой конкуренцией за земельные угодья, двинулись развивать сельское хозяйство в Европе, жители которой занимались в основном охотой. Они, эти новые переселенцы, слегка запутали генеалогическую картину Европы, но поскольку их в итоге стало несколько меньше одной пятой от уже порядком размножившихся коренных европейцев (точнее, европеек, говоря о мтДНК), то запутали не очень сильно.
* * *
Тема, безусловно, интересна. И понятно, почему – наша история, и тем более связь нашей личной истории с историей человечества не может не интересовать человека разумного – Нomo sapiens. Вспомните, когда вы впервые практически познакомились с системой компьютерного поиска, что вы немедленно выстучали на клавиатуре? Правильно, вашу фамилию.
Когда компания FamilyTreeDNA несколько лет назад прислала список моих маркеров Y-хромосомы и мтДНК и соответствующие гаплотипы, а также индексы гаплогрупп по мужской и материнской линии, для меня это была почти китайская грамота. И это несмотря на то, что мое образование не так далеко от этого. Что уж говорить о других! Дело в том, что совместное развитие генетики и генеалогии происходит так стремительно, что публикации и уровень знаний в этой области даже за 2000 год представляют собой «каменный век» этой науки. Число обнаруженных маркеров в Y-хромосоме за последние два года выросло с 53 до многих сотен. Как я уже писал выше, последние два года число мтДНК в основной базе данных прибавляется по пять в день.
Еще совсем недавно было достаточно знать свой гаплотип (число повторов каждого маркера) всего для шести маркеров, чтобы считать эту информацию вполне исчерпывающей. Когда мне предложили сделать анализ на выбор по 12, 25 или 37 маркерам Y-хромосомы, я выбрал средний вариант, и, видимо, не ошибся. Потому что потом нашел полное совпадение своего гаплотипа с несколькими людьми в базе данных по 12 маркерам, но ни одного полного – по 25 маркерам (на самом деле был один, но с двумя генеалогическими шагами в сторону). Иначе говоря, 12 маркеров было еще недостаточно, но 25 маркеров – в самый раз. 37 маркеров ничего бы нового тогда не дали. Потом у меня определен 67-маркерный, а затем и 111-маркерный гаплотип, хотя самый ближний ко мне «родственник» так и остался на уровне 25-маркерного гаплотипа с двумя мутациями.
Но с тех пор, несколько лет назад, я осознал, что самое увлекательное дело ДНК-генеалогии – это далеко не только поиски родственников. На самом деле 25-, 37-, 67-, и 111-маркерные гаплотипы позволяют построить «дерево гаплотипов» для широкого круга людей одного с нами рода, в моем случае – рода R1a, праславянского рода, и изучать историю рода по гаплотипам. Об этом – подробные рассказы в этой книге.
Для меня представило большое удовольствие распутать клубок, предоставленный мне ДНК-генеалогической компанией, и проследить исторический путь моих предков из Европы в Южную Сибирь и обратно в Европу. Если честно, то распутывая этот клубок, я переживал за них, они вдруг увиделись мне совершенно реальными, живыми людьми, со своими судьбами. Совершенно невероятно, как они, передвигаясь небольшими группами, сумели сохранить и пронести через десятки тысяч лет свой (наш!) семейный гаплотип, который записан в каждой из моих клеток. Работая над этим материалом, я вдруг ощутил причастность к нашей многотысячелетней семейной истории, причастность совершенно другого порядка, чем ощущал до сих пор.
Я совершенно ясно увидел, как моя древняя семья, мой семейный клан в количестве всего нескольких десятков человек – а тогда людей во всем мире было не более нескольких тысяч (не считая тех, кто уже давно жили в Африке, не будучи нашими предками) – отчаянно спорили, оставаться ли им на Равнине, или уходить навстречу солнцу. Они с болью разделились – одни остались, а другие ушли. И выжили в итоге те, кто ушли. Потом был другой переломный момент, в Алтайском регионе, когда клан опять разделился. И те, кто ушли, достигли – в своих потомках – Европы, а затем и территории будущей России. Те, кто остались – стали монголоидами, что само по себе и неплохо, но почти все погибли примерно 850 лет назад, и сейчас там – уже новые монголоидные поколения R1a. Прошли «бутылочное горлышко» популяции, и сколько таких горлышек было у наших предков… Мы – потомки тех, кто чудом выжил бесчисленное число раз. Можно только представить, как много семей не выжило, и следов их сейчас нет. Нет, наверное, представить все-таки невозможно.
История воистину записана в наших ДНК. И то, о чем я здесь рассказываю, дает возможность ее ощутить по-новому, в буквальном смысле.
Желанием поделиться, желанием пригласить других испытать те же чувства и продиктован этот рассказ.
Должен сказать, что историю заселения Европы потомками семи женщин, праматерей основных европейских гаплогрупп, я позаимствовал из книги Брайана Сайкса «Семь дочерей Евы» (W.W.Norton & Company, New York, London, 2001), хотя пересказов этой истории имеется предостаточно в генетической литературе. Все остальное в таком виде читатель нигде не найдет. Я бы хотел найти, и это сэкономило бы мне массу времени при интерпретации моих гаплотипов, но найти не смог. Более того, в ходе поисков понял, что и не найду. Потому и написал.
Анализ моей ДНК делала американская компания Family Tree DNA, (http://www.familytreedna.com/), цены можно узнать здесь – (http://www.familytreedna.com/products.aspx). Подобные анализ делают многие компании в Европе, но я бы рекомендовал Family Tree. Они по запросу направляют вам маленькую щеточку типа зубной, ей надо поскрести примерно минуту за щекой, вложить в пластиковый футлярчик, вложить в прилагаемый конверт и бросить в почтовый ящик. Компания вам ответит.
А потом – интересное путешествие во времени.
Успеха.